Notizie


Sindrome di Smith Magenis: identificati i meccanismi patologici

Importante risultato raggiunto da una Rete di ricerca Italiana

Uno studio multicentrico italiano ha permesso di individuare alcuni dei meccanismi patologici coinvolti nel malfunzionamento delle cellule nella Sindrome di Smith-Magenis (SMS), una rara e, allo stesso tempo, complessa patologia genetica che colpisce, a più livelli, lo sviluppo del bambino. La ricerca è stata condotta nell’IRCCS Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, da un team tutto italiano, coordinato dalla Dott.ssa Jessica Rosati sotto la supervisione del Prof. Angelo Luigi Vescovi, in collaborazione con il gruppo di ricerca della Prof.ssa Maria Pennuto dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare VIMM, la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e l’Istituto Neurologico Carlo Besta IRCCS, due dei maggiori centri clinici di cura per i bambini affetti dalla Sindrome di Smith-Magenis.

Il lavoro dal titolo “Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndrome” è stato pubblicato sulla Rivista scientifica “Cell Death and Disease”. La Sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica rara, causata nel 90% dei casi da una delezione nel braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2), e nel restante 10% da mutazioni puntiformi nel gene RAI1. I bambini con questa sindrome presentano significativi deficit neuro-cognitivi, dismorfismi craniofacciali, obesità, disturbi del sonno e del comportamento. La prevalenza mondiale è di 1/15.000-25.000 in tutti i gruppi etnici, ma è molto probabile che vi sia una sottostima nelle diagnosi.La ricerca in questione costituisce una pietra miliare nello studio di questa patologia perché, sino ad oggi, questa Sindrome è stata prevalentemente studiata solo da un punto di vista clinico.Dal 1986, anno in cui venne diagnosticata per la prima volta, non sono state sviluppate terapie efficaci per la cura.

Il progetto ha avuto inizio cinque anni fa con il prelievo di cellule da un primo paziente; successivamente, grazie all’aiuto fondamentale dell’Associazione Smith Magenis Italia, che ha sensibilizzato le famiglie coinvolte rispetto all’importanza della ricerca scientifica, è stato possibile ottenere e indagare un numero consistente di linee paziente-specifiche. Queste linee cellulari, sono state essenziali per dimostrare che esistono alcuni processi deregolati all’interno della cellula, comuni a tutti i pazienti, al di là della variabilità genomica e sintomatologica di ciascuno di loro. In particolare, nelle cellule dei bambini con Sindrome di Smith-Magenis (SMS), è emerso come si accumulino i trigliceridi, sotto forma di gocce lipidiche, a causa di una deregolazione del processo di smaltimento dei rifiuti cellulari. Questo blocco del processo di smaltimento provoca una sofferenza nella cellula, con un accumulo di radicali liberi che porta alla morte cellulare.

“Una volta individuato questo meccanismo, siamo riusciti a migliorare con un farmaco il fenotipo patologico nelle cellule agendo sull’accumulo dei trigliceridi e dei radicali liberi e ottenendo un miglioramento della vitalità cellulare, questo andando proprio ad agire sul meccanismo biochimico inficiato dalla mutazione genetica”, spiega Angelo Vescovi, Direttore Scientifico dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Coordinatore del Progetto.

I risultati di questo studio identificano per la prima volta i processi patologici che avvengono nelle cellule dei pazienti con Sindrome di Smith-Magenis (SMS) e che rappresentano bersagli terapeutici per una futura terapia sperimentale. Esperimenti sono in corso per traslare queste scoperte in una sperimentazione clinica nel più breve tempo possibile.

Fonte: askanews.it


Altre Notizie:

Cancro seno, è sicuro interrompere cura ormonale p...

Lo studio "positive" presentato al San Antonio Breast Cancer Symposium

Una notizia destinata a cambiare la vita di molte donne. La novità emerge dallo studio “POSITIVE”...

Leggi

Pediatri SIP: abbracci fonti di benessere, scaccia...

A dirlo è la scienza. Domani Giornata Mondiale

Migliora l’umore, apportando una sensazione di benessere e felicità correlata al rilascio di serotonina. Attenua l’ansia,...

Leggi

Sconfiggere bulimia lavoro di squadra che passa an...

L'esperta: limitare e riparare i danni causati da disturbi alimentari

Erosione dello smalto, alterazione della forma, perdita di volume dei denti, sensibilità dentale, problemi di occlusione: ...

Leggi

Studio CREA: più frutta e verdura per i bambini ch...

Indagine su comportamenti alimentari infantili durante e dopo pandemia

Coinvolgere i figli più piccoli nella preparazione dei pasti in modo giocoso li convince a consumare più frutta e ...

Leggi

Salute, Cnr: così l’obesità incide sul funzionamen...

Lo studio pubblicato sul "Journal molecular endocrinology"

La relazione che intercorre tra l’obesità e la funzionalità della tiroide è stata messa in evidenza da ...

Leggi

Influenza, appello pediatri SIP: vaccinate bimbi. ...

L'incidenza corre e sale a 50,2 casi per mille assistiti

Dai pediatri SIP, Società Italiana di Pediatria, arriva un appello rivolto ai genitori: vaccinare i bimbi contro l’influenza,...

Leggi

SCOPRI
L'APP